Фонетический разбор слова «гиперглобулинемия»

Заместительная терапия ребенку с впервые выявленным заболеванием, а также после всех серьезных инфекционных эпизодов, должна проводиться в режиме насыщения. Лишь после достижения у ребенка уровня IgG не ниже 400 мг% и при подавлении активности инфекционного процесса, можно переходить на режим поддерживающей профилактической иммунотерапии.

Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия)

  • Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, , дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характерна также суставная патология рев-матоидного типа; нужно постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig
  • брутоновского типа агаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых
  • врождённая агаммаглобулинемия
  • Брутона болезнь.
  • Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики зачастую гибнут после рождения.
  • Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I
  • алимфоцитарная агаммаглобулинемия
  • Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).
  • Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, , imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение числа циркулирующих В-лимфоцитов.
  • Симптомы и признаки булимии

    Иногда о наличии болезни у близкого человека его семья догадывается уже на тяжёлом или запущенном этапе. Если у вас возникли какие-то подозрения об этом, то вам пригодится информация, как распознать булимию. Кроме действительно неуёмного, «волчьего» голода, есть другие признаки булимии:

    • Ухудшение состояния зубов, разрушение эмали из-за контакта с кислотой (желудочный сок);
    • Обезвоживание (результат механического опустошения ЖКТ);
    • Незаживающие ранки на руках (случайные царапины и укусы разъедают рвотные массы);
    • Воспаления пищевода и глотки, пневмонии, фарингиты, ларингиты, изжога;
    • Судороги, тремор, нервный тик мышц;
    • Повышение кровяного давления, утренняя отёчность, возможен холецистит;
    • Расстройства пищеварения;
    • Нарушения цикла.
    Читайте также:  Дисбактериоз после антибиотиков: симптомы и лечение

    Когда булимия входит в привычку, появляются приступы стыда после каждого приёма пищи. Это провоцирует желание опустошить организм искусственным путём. Болезнь булимия чаще поражает лиц женского пола, хотя в свете последних модных тенденций молодые мужчины тоже подвержены этому недугу.

    Симптомы и признаки булимии

    Булимия у мужчин и женщин появляется с, казалось бы, безобидной привычки вкусно покушать. На начальных стадиях сами больные не могут распознать проблему, а когда обжорство входит в привычку, их настигает ощущение вины и чувство стыда. Эти факторы вынуждают скрывать проблему, которая со временем ещё усугубляется.

    Первые симптомы булимии у женщин проявляются в виде бесконтрольного влечения к пище. Приступы объедания случаются не меньше двух раз в неделю как минимум в течение трёх месяцев. Булимический синдром характерен стремлением уменьшить свой вес радикальными способами, не прекращая эпизодического переедания. При этом девушки проникаются всё большим отвращением к собственному телу, их самооценка падает всё ниже.

    Клинические и лабораторные признаки

    Первая атака обычно происходит в детстве, причем часто бывает спровоциро­вана вакцинацией. Длительность атак составляет 3-7 дней. В детстве и подрост­ковом возрасте приступы могут случаться 1-2 раза в месяц, они становятся более редкими и менее тяжелыми в более старшем возрасте. Триггерами также могут быть нетяжелые инфекции, травмы, операции и менструации.

    Атаки гиперглобулинемии часто начинаются с ознобов и головной боли. Для детей харак­терна системная лимфаденопатия. Часто отмечают боль в животе, однако раздражение брюшины происходит реже, чем при средиземноморской лихорадке. Атаки часто сопровождаются рвотой и диареей. Описан также ряд кожных проявлений: диффузные эритематозные болезнен­ные пятна, крапивница и кореподобная сыпь. В отличие от средиземноморской лихорадки, сыпь не имеет склонности к локализации на нижних конечностях и не мигрирует. В 70% случаев сопровождается артралгиями или артритом, причем иногда суставные сим­птомы сочетаются с болью в животе. В отличие от моноартрита при средиземноморской лихорадке, гиперглобулинемия D проявляется полиартритом. Обычно страдают крупные суставы, в синовиальной жидкости преобладают гранулоциты, на рентгенограмме не обнаруживают эро­зий. Системный амилоидоз для гиперглобулинемии D нехарактерен.

    Читайте также:  Артровит — инструкция по применению, цена и аналоги

    Во время воспалительных атак повышается содержание лейкоцитов и острофазовых реактантов. До выяв­ления дефектных генов заболевание диагностировали по двукратному (с перерывом более месяца) поликлональному повышению содержания IgD в сыворотке крови (>100 ЕД/мл или > 10 мг/дл) на фоне соответствующего анамнеза. Теперь используют анализ на генетику. В большинстве случаев при наличии мутаций МVК указанные критерии присутствуют, однако иногда отмечают нормальное количество иммуноглобулинов. Содержание в сыворотке крови не коррелирует с тяжестью и частотой атак. Более 80% больных имеют высокое количество иммуноглобулина А в сыворотке. Во время приступов в моче значительно повышается концентрация мевалоновой кислоты. Диагноз подтверждают при повышении содержания мевалоновой кислоты в моче при приступе или при наличии мутаций МVК у пациентов с типичным анамнезом, высоким или нормальным количеством в сыворотке крови. Пациенты с характерными симптомами и высоким содержанием в сыворотке при отсутствии мутаций или повышения концентрации мевалоновой кислоты в моче имеют вариантный HIDS. Вероятно, такая категория пациентов этиологически гетерогенна.

    Лечение и профилактика

    Пациентам показана заместительная терапия

    Пациентам необходима постоянная заместительная терапия на протяжении всей жизни. Для этого используются инъекции иммуноглобулинов, начиная с введения IgG в высокой концентрации до «дозы насыщения», затем дозировка снижается. Частота и доза введения иммуноглобулинов определяется индивидуально. Обычно пациент должен получать иммуноглобулины раз в 3 недели в количестве от 300 до 500 мг/кг веса. Ещё одним способом терапии является переливание плазмы от здоровых доноров.

    На фоне инфекционных заболеваний дозировку иммуноглобулинов повышают, обязательным элементом лечения является массивное введение антибиотиков. Антибиотики назначаются в зависимости от инфекции, но всегда длительность их приёма пролонгирована, а доза максимальна. В некоторых случаях антибактериальная терапия проводится ежедневно, даже при отсутствии инфицирования.

    Лечение и профилактика

    Профилактика заключается в посещении генетика перед зачатием ребёнка. Если ребёнок родился с болезнью Брутона, необходимо начинать терапию с первых дней жизни. Вакцинация на основе живых вирусов (полиомиелит, корь, эпидемический паротит, краснуха) исключена. Мальчики в той же семье, в том числе двоюродные, должны быть обязательно обследованы на наличие патологии.

    Читайте также:  ДИГОКСИН : Инструкция по применению

    Для поддержания нормальной жизнедеятельности помимо терапии следует соблюдать правила: избегать контакта с больными людьми, проводить как можно больше времени на чистом воздухе, полноценно питаться и отдыхать.

    Каков патогенез заболевания?

    Механизм развития болезни связан с дефектным белком. В норме ген, отвечающий за кодирование тирозинкиназы, участвует в процессе образования В-лимфоцитов. Они представляют собой иммунные клетки, которые отвечают за гуморальную защиту организма. Из-за несостоятельности тирозинкиназы В-лимфоциты не созревают полностью. Вследствие этого они не способны вырабатывать иммуноглобулины — антитела. Патогенез болезни Брутона заключается в полном блокировании гуморальной защиты. В результате этого при попадании инфекционных агентов в организм антитела к ним не вырабатываются. Особенностью данного заболевания является то, что иммунитет способен бороться с вирусами, несмотря на отсутствие В-лимфоцитов. Характер нарушения гуморальной защиты зависит от степени выраженности дефекта.

    Каков патогенез заболевания?

    Диагностика патологии

    Ранее выявление болезни Брутона поможет избежать ее дальнейшего развития и летальных исходов от инфекций и легочных заболеваний. Сам факт патологии подтверждается отсутствием или очень низким уровнем лимфоцитов B, то при этом высоким уровнем лимфоцитов T.

    Все это определяется на основании молекулярного анализа, который можно сделать на стадии беременности у матери – носителя такого гена. Анализ на иммуноглобулины, показывающий менее 100 единиц указывает на подтверждение этого заболевания. Иногда болезнь Брутона обнаруживается после 20 лет, потому что в белке произошла мутация.

    Диагностика патологии

    Лабораторные анализы включают в себя:

    • Проведение измерений количественных показателей иммуноглобулина Е и А, тестирование на антитела, причем последние лучше всего измерять по достижению 6 месяцев в период снижения материнских антител. В случае обнаружения менее 100 единиц этих показателей, это означает, что болезнь Брутона присутствует.
    • После определения запредельно низкого уровня антител необходимо выполнить подтверждение такого выявления значения. В случае если белок, расположенный на поверхности В-лимфоцитов тоже ниже 100 единиц, но значение по анализу лимфоцитов Т-клеток увеличиваются.
    • Далее, следует анализ, необходимый для определения чувствительности к вакцинам, например, пневмококковой.

    Такими способами можно удостовериться о наличии заболевания Брутона.

    Диагностика патологии

    Наряду с основными проводимыми исследованиями, следует постоянно держать на контроле состояние легких, как правило, это выполняется для детей в возрасте от 5 лет.