Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Буллезный эпидермолиз — редкое заболевание, встречающееся два-три раза на 200000 человек. Патология носит генетический характер. Ей подвержены и женщины, и мужчины. Однако чаще всего заболевание встречается у детей и подростков.

Другие формы болезни

Существуют и другие формы болезни:

  • Летняя форма или же синдром Вебера, которая проявляется у ребенка в возрасте 3 лет. Пузырьки наполнены кровью и расположены преимущественно на стопах и на кистях рук. Больному становится хуже после принятия горячей ванны.
  • Дистрофическая форма – полностью уходит в подростковый период. Проявляется болезнь уже с первых дней жизни. Сыпь на теле появляется после любого прикосновения к коже. Внутри пузырьков содержится кровь. После их вскрытия на коже появляются язвы, которые с течением времени начинают затягиваться. Больного беспокоит сильный зуд кожи, изменение формы ногтей (они со временем исчезают полностью), рубцы на коже после заживления язв, отторжение тканей на кистях руки. Чаще всего у больных с дистрофической формой буллезного эпидермолиза не полностью развиваются органы и ткани, не формируется волосяной покров. Состояние больного – тяжелое. Умственное и психическое развитие неполноценное. Прогноз на выживание при этой форме заболевания – неблагоприятный.
  • Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с кровавой жидкостью внутри покрывают абсолютно все тело, даже слизистые оболочки желудка. Костная масса дистрофична и неразвита. К этой форме болезни очень часто присоединяется инфекция, за счет чего начинается сепсис.

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Читайте также:  Дифференциальная диагностика кандидоза слизистой оболочки полости рта

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Лечение буллезного эпидермолиза

Терапевтические мероприятия имеют неспецифическое направление — их главная задача состоит в предупреждении осложнений и снятии симптоматики заболевания. С этой целью могут быть приняты следующие меры со стороны лечащего врача:

  • назначение преднизолона при обширной площади поражения тела;
  • проведение вскрытия пузырьков в обеззараживающих от патогенной микрофлоры условиях, после чего рану обрабатывают антисептическими средствами и накладывают гелиомициновую мазь при буллезном эпидермолизе;
  • введение противошоковых препаратов и проведение антибактериальной терапии — при возникновении осложненными состояний.

Также важным пунктом поддерживающей терапии является соблюдение диеты при буллезном эпидермолизе. Пациент должен рационально и разнообразно питаться, употреблять достаточное количество белков, жиров, углеводов, а также витаминов, минералов, электролитов и других полезных веществ. Рекомендуют включить в свой рацион блюда не слишком высокой и не чрезмерно низкой температуры, в протестом или полужидком виде.

На данный момент данная патология является неизлечимой. Делаются первые шаги для того, чтобы внедрить в качестве одного из терапевтических направлений пересадку кожи при буллезном эпидермолизе. Ученые на протяжении многих лет разрабатывают способы специфического лечения, в которые входят применение стволовых клеток, прерывание патологических изменений на генном уровне или белковом. Однако, они до сих пор находятся на экспериментальном уровне.

Лечение буллезного эпидермолиза

Сегодня существует достаточно много методов, позволяющих достичь продолжительной ремиссии при наличии заболевания. Врачи могут назначить следующие варианты терапии:

  1. Генная терапия. Здоровая кожа пересаживается на больной участок.
  2. Клеточная терапия. Осуществляется в ведении клеток с нормальным геном и фибробластов. Такое название получили клетки соединительной ткани, которые будут способствовать нормализации функций кожи.
  3. Использование стволовых клеток. Во время применения методов осуществляются манипуляции с клетками костного мозга как донора, так как самого больного.
  4. Медикаментозная терапия. Лечение направлено на снятие симптомов заболевания, поддержки нормального уровня белка, который позволяет вернуть количество ферментов в норму.
  5. Протеиновое лечение. Осуществляется внутрикожное введение коллагена. Это позволит нормализовать количество белка.
  6. Комбинированная терапия. Одновременно применяются клеточные и стволовые методы.

Врач может назначить прием анаболических стероидов, метилурацила, пентаксима или левамизола. Дополнительно назначается употребление витаминов группы А, С и Е. Они позволяют восстановить эластичность кожи. Чтобы нормализовать уровень коллагена в тканях, применяются негормональные препараты, которые изготавливаются на основе кальция, серы, цинка, железа или калия.

Параллельно проводится наружная терапия. Для неё используются мази как гормонального, так и негормонального действия. Дополнительно применяются мази с антибиотиками, позволяющими снять воспаление и обладающими антибактериальным действием.

yandex_partner_id = 247111; yandex_site_bg_color = ‘FFFFFF’; yandex_stat_id = 2; yandex_ad_format = ‘direct’; yandex_font_size = 1; yandex_direct_type = ‘flat’; yandex_direct_limit = 2; yandex_direct_title_font_size = 3; yandex_direct_links_underline = true; yandex_direct_title_color = ‘FF0000’; yandex_direct_url_color = ‘006600’; yandex_direct_text_color = ‘000000’; yandex_direct_hover_color = ‘0066FF’; yandex_direct_sitelinks_color = ‘0000CC’; yandex_direct_favicon = false; yandex_no_sitelinks = false; (»);