Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Генетически обусловленное заболевание протекает всегда тяжело. Часто из-за поломки одной хромосомы или даже небольшого ее участка нарушается работа всего организма. Нейрофиброматоз Реклингхаузена относится к данной группе заболеваний. Характеризуется возникновением множественных новообразований. Патология была впервые описана немецким ученым Реклингхаузеном в XIX веке.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, которое можно унаследовать от родителей или получить в результате случайной генной мутации. Если вы больны нейрофиброматозом, велика вероятность передачи заболевания детям.

Основной причиной развития нейрофиброматоза у грудника является генетическая поврежденный ген присутствует только у одного из родителей, вероятность болезни составляет не менее 50%. При присутствии гена у обоих родителей вероятность развития болезнь у новорожденного составляет свыше 80%.

На тип и тяжесть симптомов при нейрофиброматозе влияет степень экспрессии гена. Несмотря на наследственный характер болезни известны случаи, когда заболевание развивалось из-за спонтанной мутации гена во время зачатия.

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание. Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов. Также не исключен случай, когда нейрофиброматоз растет у подростков, имеющих полностью здоровые семьи, но это внезапные редкие мутации.

Изучение наследственности этой болезни подтолкнули ученых к выводу, что гены, подвергающиеся мутации, в нормальном состоянии оказывают антионкогенные действия. При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз — снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток. Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Задать вопрос врачу онкологу

Если у вас есть вопросы к врачам онкологам вы можете задать у нас на сайте в разделе консультации

Диагностка и лечение онкологии в медицинских центрах Израиля подробная информация

Подпишитесь на рассылку Новости онкологии и будьте в курсе всех событий и новостей в мира онкологии.

Видео новости Супер-еда против рака Продукты против рака. Три необычных признака рака груди. Разработке противоопухолевой иммунотерапии. Саркома Юинга — злокачественная опухоль кости. Как распознать саркому Юинга и как ее вылечить. В Австралии загадочная вспышка заболевания раком. 5 основных признаков меланомы. Как предупредить рак толстой кишки? Фрагмент передачи «Жить Здорово». Посвященный колоноскопии. Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 1 (НТВ, 2012). Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 2 (НТВ, 2012). Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 3 (НТВ, 2012). Отвратительный ГЕРПЕС поможет лечить рак. Методика самообследования молочных желез.. Победить рак без помощи химиотерапии. Израильские ученые изобрели вакцину, способную побороть страшную болезнь. Героини фильма — пять молодых и ярких женщин — больных раком груди. Анджелина Джоли удалила грудь из-за угрозы рака. Победить рак без помощи химиотерапии. Контр-адмирала Вячеслава Апанасенко ушел из жизни. Брэд Питт рассказал НТВ, что значит для него мастэктомия Анджелины. Необычные признаки рака легких. Сигналы «SOS» нашего организма. Все Видео новости

Версия для печати | В Избранное | Отправить другу Закрыть

Ваш e-mail:*
E-mail друга:*

Социальные кнопки (»);

Как проявляется нейрофиброматоз типа?

Нейрофиброматоз относится к группе наследственных заболеваний, проявляющихся со стороны кожных покровов и нервной системы. Проявление болезни характерно для раннего детства в 1 из 3000 случаев, не зависимо от пола и расовой принадлежности. Существует несколько типов заболевания, совершенно отличных друг от друга. Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) – наиболее распространенное.

Развитие этой формы заболевания происходит в результате мутации гена NF1 в 17q-хромосоме. Есть даже предположение, что эта группа генов отвечает за подавление опухолей. Уменьшение либо отсутствие белка нейрофибромина, контролирующегося указанным геном, обуславливает перерождение клеток.

Существует определенный перечень проявлений, сочетание нескольких из которых представляется основанием для диагноза NF1:

  • низкорослость;
  • наличие опухолей на зрительных нервах;
  • глиомы зрительных нервов;
  • более 2 узелков Лиша на радужной оболочке;
  • речевые нарушения;
  • сложности в обучении;
  • умственная отсталость;
  • увеличенная окружность головы;
  • мозговые опухоли;
  • нейрофибромы спинального и/или периферического вида;
  • пятен на кожных покровах цвета «кофе с молоком» в количестве более 6 штук, диаметром более 5 мм для детей или 15 мм у взрослых, различаемых при стандартном освещении;
  • искривление позвоночника;
  • гиперпигментация подмышечных или паховой областей;
  • повышенное артериальное давление;
  • нейрофибромы в системе пищеварения;
  • опухоли в спинном мозге;
  • раннее половое созревание;
  • врожденная деформация голени;
  • прямое родство с больным NF1.

На кожных покровах заболевание проявляется в виде пятен цветового оттенка «кофе с молоком». Этот признак появляется при рождении или в первые годы жизни, что является основанием для дополнительных исследований и опровержения или подтверждения диагноза нейрофиброматоз 1 типа у детей. Тем не менее это лишь диагностический признак, никакой взаимосвязи между количеством пятен и серьезностью болезни нет. Рассматриваемые пятна очень редко перерождаются в злокачественные образования: не более чем в 5% случаев. Показаниями к их удалению являются косметический дефект, быстрое увеличение в размерах, боли, зуд. Среди методов лечения хирургическое вмешательство, лучевая и химиотерапия.

Как проявляется нейрофиброматоз типа?

В 40-60% больные NF1 имеют трудности в обучении, страдают проблемами в поведении и гиперактивностью. В 5-10% наблюдается умственная отсталость. Нередко диагностируются доброкачественные опухоли нервной системы. Опухоль на зрительном нерве может распространиться и оказать влияние на мозг, в следствие чего могут развиться гормональные нарушения, а те в свою очередь – заболевания органов эндокринной системы, в частности щитовидной железы.

Читайте также:  Анальная экзема: возможные причины, симптомы, диагностика и лечение

Врачи предупреждают! Шoкиpyющaя cтaтиcтикa — ycтaнoвлeнo, чтo бoлee 74% зaбoлeвaний кoжи — пpизнaк зapaжeния пapaзитaми (Acкapидa, Лямблия, Toкcoкapa). Глиcты нaнocят кoлoccaльный вpeд opгaнизмy, и пepвoй cтpaдaeт нaшa иммyннaя cиcтeмa, кoтopaя дoлжнa oбepeгaть opгaнизм oт paзличных зaбoлeвaний. Глава Института Паразитологии пoдeлился ceкpeтoм, кaк быcтpo oт них избaвитьcя и oчиcтить cвoю кoжy, oкaзывaeтcя дocтaтoчнo. Читать далее .

Использованные источники:

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Паховая эпидермофития передается или нет  Причины эпидермофития паховая

Нейрофиброма — что это такое?

Нейрофиброма (Neurofibromatosis) – это доброкачественная опухоль, которая образуется из шванновских клеток (клетки нервной системы, являющиеся вспомогательными) нервной ткани.

Относится к группе заболеваний, которая носит название факоматозы. В основном новообразование берет начало в подкожной клетчатке, реже – в других мягких тканях различных органов.

Данное образование редко преобразуется в злокачественную опухоль, но при росте способна разрушать оболочку нерва.

Код по МКБ-10 — D36.1 (ILDS )

Общие сведения

Еще в середине XIX века немецкий ученый Фридрих фон Реклингхаузен исследовал и описал эту болезнь, поэтому долгое время нейрофиброма именовалась болезнью или синдромом Реклингхаузена. Несколько ученых в XX веке описали нейрофиброматоз бронха и легкого с кистозными изменениями в легких.

После открытия ДНК нейрофиброму стали делить по типам. В данный момент наряду с названием нейрофиброма, используются такие названия данной патологии как нейролеммома, шваннома, невринома. Были выделены ряд факторов, из-за которых развивается данная патология, и появляются осложнения в организме.

Нейрофиброма может образоваться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых. Нейрофиброма чаще выявляется у подростков, а также в среднем возрасте. У молодых людей образуются одиночные нейрофибромы, тогда как у пожилых выявляется нейрофиброматоз.

Формы

Различают следующие формы нейрофибромы:

  1. Инкапсулированная нейрофиброма – это опухоль, которая образуется внутри крупных нервных волокон. Оболочки нервов образуют капсулу узла. Пораженная часть нерва становится веретенообразной. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма располагается в мягких тканях, является плотным узлом, состоит из волокон серого и белого цвета. Редко достигает размеров, превышающих 4 см.;
  2. Диффузная (плексиформная) нейрофиброма образуется в небольших мелких нервах в виде многочисленных узлов. Они могут находиться на коже и под кожей, редко образовываются в межмышечных пространствах. На ощупь данные образования мягкие, могут свисать на коже. Многочисленные плексиформные нейрофибромы в разных частях туловища и головы, обезображивают человека. Внутри же организма способны сдавливать внутренние органы, тем самым не давая им возможность нормально функционировать.

Нейрофиброма, согласно гистологическим исследованиям делится на несколько видов:

  1. Миксоидная – в ней содержится большое количество муцина;
  2. Плексиформная нейрофиброма имеет много нервных пучков, в составе которых есть волокна коллагена, базофилы и муцин;
  3. Пигментная нейрофиброма имеет внешний вид дерматофибросаркомы;
  4. Тактильная – состоит из структур, похожих на тактильные тельца.

По месту расположения выделяют следующие типы нейрофибромы:

  • Нейрофиброматоз 1 типа – приводит к искривлению позвоночника, деформации черепа. Особенностью данного типа является узелок Лиша, который образуется в радужной оболочке глаза и имеет белый оттенок;
  • Нейрофиброматоз 2 типа, который редко встречается в медицинской практике, чаще всего поражает центральную нервную систему;
  • Нейрофиброматоз 3 типа, также редко встречающийся вид патологии, которая поражает нижнюю часть рук, слуховой нерв, а также может привести к новообразованиям в головном мозге;
  • Нейрофиброматоз 4 типа идентичен по признакам с нейрофиброматозом 1 типа, только при данном виде не наблюдаются узелки Лиша.
Читайте также:  Кето Плюс — показания к применению, цена, отзывы и аналоги

Причины

Данная патология и ее особенности изучаются давно. Но однозначные причины, из-за которых развивается нейрофиброма, к сожалению, не установлены.

Нейрофиброматоз 1 типа образуется по причине мутации в 17-й хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа – при мутации 22-й хромосомы человека. В 50% случаев нейрофиброматоз носит генетический характер с аутосомно-доминантным типом наследования.

В ходе медицинских наблюдений, было установлено, что ряд факторов могут стать толчком для развития данной болезни:

  1. Из-за гормональных сбоев у женщин, которые возможны во время беременности, после нее, а также в период менопаузы;
  2. После хирургических операций по удалению опухолей, которые затрагивали нервные клетки;
  3. После физиотерапевтического лечения;
  4. Из-за различных травм, переломов;
  5. После лечения нервно-мышечных расстройств массажем.

Лечение

В основе лечения – удаление нейрофибромы. Для этого назначается хирургическое лечение, в ходе которой опухоль полностью иссекается под местной анестезией. Сейчас используются малоинвазивные методики, например, эндоскопическое удаление. Его преимущество – краткая реабилитация.

Консервативное лечение – лучевая терапия. Ее задача – облучить участки нейрофибромы слабо дозированной радиацией. Консервативное лечение более длительное и чаще дает рецидивы.

Не нашли подходящий ответ?Найдите врача и задайте ему вопрос! поиск врачаСмотрите также:

  • Что такое менингиома и как ее лечить
  • Лечение герминомы
  • Глиобластома 4 степени — что делать
  • Злокачественная глиома головного мозга
  • Излечима ли глиосаркома головного мозга
  • Что такое невринома головного мозга

Осложнения

Последствия нейрофиброматоза зависят от темпов роста новообразований, который сжимают нервные ткани или внутренние органы.

К осложнениям болезни Реклингхаузена относят:

  • Снижение мыслительной деятельности. Реже возникает эпилепсия, инсульт, чрезмерное накопление жидкости в мозге.
  • Обширное распространение пигментных пятен, многочисленные опухоли на лице.
  • Искривление позвоночника, нижних конечностей, переломы, остеопороз, инвалидность.
  • Нарушения зрения вплоть до слепоты.
  • Гормональный дисбаланс в определенные периоды, например, половое созревание, беременность, приводит к увеличению количества опухолей.
  • Гипертония, патологические изменения сосудов.
  • Трансформация доброкачественных опухолей в злокачественные.

У больных с нейрофиброматозом повышается риск рака груди, головного мозга, легких, лейкоза и т. д. При заболевании второго типа могут возникнуть такие осложнения:

  • Опухоли слухового нерва, которые постепенно увеличиваются.
  • Нарушения слуха, глухота.
  • Поражение лицевого нерва.
  • Различные поражения кожи.
  • Ослабление или нарушение чувствительности ног.
  • Многочисленные опухоли доброкачественного характера в головном или спинном мозге.

Нередко больные страдают от боли, которая вызывает слабость и требует хирургического лечения.